Edizione 2017 del Corso ECM organizzato dalla Scuola Medica Ospedaliera dell'Ospedale S. Spirito in Saxia di Roma, con il patrocinio di ACCREDIA, SIGU e Istituto Superiore di Sanità
Corso ECM
“Geni e test genetici: dal laboratorio alle applicazioni cliniche“
MODULO V
Approcci diagnostici di vecchia e nuova generazione in diangosi pre e postnatale.
Interpretazione dei test, consulenza genetica e gestione del paziente.
Roma
26 e 27 ottobre 2017
Sala Conferenze
Istituto CSS- Mendel
Viale Regina Margherita, 261
Il Corso, suddiviso in sette moduli didattici, è dedicato all’aggiornamento in Genetica Medica di Biologi, Medici e Tecnici di Laboratorio nel campo dei test genetici e della loro applicazione clinica. Gli argomenti selezionati riguardano temi di rilievo ed attualità della disciplina con particolare riferimento alla diagnostica di laboratorio, alle novitò tecnico-scientifiche del settore ed alle implicazioni interpretative dei test genetici.
Gli Approcci diagnostici di vecchia e nuova generazione nella diagnosi pre e postnatale, l’interpretazione dei test, la consulenza genetica e la gestione della comunicazione ad essi associate formano l’argomento quanto mai attuale del quinto Modulo.
PROGRAMMA
Giovedì 26 ottobre
Approcci diagnostici di vecchia e nuova generazione in diagnosi pre e postnatale
- ore 8.30 – Introduzione al Corso
Dott. Guglielmo Sabbadini
- ore 8.45 – Citogenetica e citogenomica
Dott. Antonio Novelli
- ore 9.25 – Approcci di array-CGH. SNP array e disabilità intellettiva. Piataforme in oligo-array in diagnosi prenatale
Dott.ssa Laura Bernardini
- ore 10.05 – NGS: approcci in TS e WES. Esempi a confronto
Dott. Alessandro De Luca
- ore 10.40 – Diagnosi di nefropatie ereditarie con tecnologia NGS
Dott.ssa Alessandra Terracciano
- ore 11.00 – NGS nella diagnosi di malattie rare: l’esempio delle laminopatie
Dott.ssa Maria Rosaria D’Apice
- ore 11.35 – Test a confronto: NGS e test in ARMS nella FC
Dott.ssa Claudia Centrone
- ore 12.15 – Implementazioni test in ARMS nella FC
Oratore da definire
- ore 12.30 – Test a confronto: NGS e dot blot inverso nella FC
Dott.ssa Valentina Sofia
- ore 13.05 – Fibrosi Cistica e CFTR: pannelli mutazionali, sequenziamento, MLPA ed analisi dell’RNA; interpretazione di varianti
Prof. Marco Lucarelli
- ore 13.45 – Pausa pranzo
- ore 14.25 – TP-PCR nelle malattie da espansione: DM1 e DM2. TP-PCR nelle malattie da espansione: FRAXA. TP-PCR nelle malattie da espansione: SLA/DFT
Dott.ssa Annalisa Botta
Dott.ssa Angela Catania
Dott.ssa Federica Consoli
- ore 15.50 – MLPA ed array-CGH nella DMD
Dott.ssa Marcella Neri
- ore 16.30 – MLPA e NGS: approcci a confronto nelle patologie degenerative
Dott. Stefano Gambardella
- ore 17.05 – Sistemi di estrazione di acidi nucleici: nuove opportunità per l’analisi del cfDNA
Dott. R. Piona
- ore 17.20 – Dot blot inverso ed analisi di pannelli di mutzioni: trombofilie, test LCT, a-talassemia e b-talassemia, celiachia
Oratori da definire
- ore 17.40 – Multiplex PCR nella DMD
Oratore da definire
- ore 18.00 – QF-PCR: approcci a confronto. I Test per la contaminazione materna del campione
Dott.ssa Cristina Peconi
Venerdì 27 ottobre
Affidabilità analitica, validità ed utilità clinica nei test genetici
- ore 8.30 – Parametri di affidabilità diagnostica, sensibilità, specificità e valori predittivi
– Applicazioni agli approcci diagnostici più diffusi e alle principali patologie mendeliane.
– VAriabilità individuale e carico genetico molecolare.
– Problematiche nel calcolo VPN e VPP in NGS.
– Errore di laboratorio: accuratezza ed assegnazione allelica nelle malattie da espansione.
Dott. Guglielmo Sabbadini
- ore 12.00 – Parametri di affidabilità diagnostica in array-CGH ed NGS
– CNV e loro interpretazione.
– Limiti decisionali e varianti di incerto significato in a-CGH ed NGS.
– Valori predittivi positivi e negativi in a-CGH ed NGS.
– Interpretazione di varianti e loro classificazione.
– Uso e limiti dei programmi di predizione e dei database di mutazioni per patologie mendeliane.
– Risultati incidentali e loro comunicazione.
Prof. Marco Fichera
- ore 14.00 – Pausa pranzo
Il calcolo del rischio e la gestione del paziente
- ore 14.45 – Calcolo Bayesiano del rischio e la gestione del paziente
Dott.ssa Elisabetta Pelo
- ore 16.45 – Referto e consenso informato nei test molecolari
Prof.ssa Fiorella Gurrieri
- ore 18.10 – Esame finale
INFORMAZIONI
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