Accredia / Corso ECM “Geni e test genetici: dal laboratorio alle applicazioni cliniche” – MODULO V

Corso ECM “Geni e test genetici: dal laboratorio alle applicazioni cliniche” – MODULO V

Evento

Data
26 ott - 27 ott 2017
Orario inizio
00:00:00
Orario fine
00:00:00
Edizione 2017 del Corso ECM organizzato dalla Scuola Medica Ospedaliera dell'Ospedale S. Spirito in Saxia di Roma, con il patrocinio di ACCREDIA, SIGU e Istituto Superiore di Sanità

Corso ECM

“Geni e test genetici: dal laboratorio alle applicazioni cliniche

MODULO V
Approcci diagnostici di vecchia e nuova generazione in diangosi pre e postnatale.
Interpretazione dei test, consulenza genetica e gestione del paziente.

Roma
26 e 27 ottobre 2017

Sala Conferenze
Istituto CSS- Mendel
Viale Regina Margherita, 261
 

Il Corso, suddiviso in sette moduli didattici, è dedicato all’aggiornamento in Genetica Medica di Biologi, Medici e Tecnici di Laboratorio nel campo dei test genetici e della loro applicazione clinica. Gli argomenti selezionati riguardano temi di rilievo ed attualità della disciplina con particolare riferimento alla diagnostica di laboratorio, alle novitò tecnico-scientifiche del settore ed alle implicazioni interpretative dei test genetici.

Gli Approcci diagnostici di vecchia e nuova generazione nella diagnosi pre e postnatale, l’interpretazione dei test, la consulenza genetica e la gestione della comunicazione ad essi associate formano l’argomento quanto mai attuale del quinto Modulo.



PROGRAMMA

Giovedì 26 ottobre

Approcci diagnostici di vecchia e nuova generazione in diagnosi pre e postnatale

  • ore 8.30 – Introduzione al Corso
    Dott. Guglielmo Sabbadini
     
  • ore 8.45 – Citogenetica e citogenomica
    Dott. Antonio Novelli
     
  • ore 9.25 – Approcci di array-CGH. SNP array e disabilità intellettiva. Piataforme in oligo-array in diagnosi prenatale
    Dott.ssa Laura Bernardini
     
  • ore 10.05 – NGS: approcci in TS e WES. Esempi a confronto
    Dott. Alessandro De Luca
     
  • ore 10.40 – Diagnosi di nefropatie ereditarie con tecnologia NGS
    Dott.ssa Alessandra Terracciano

  • ore 11.00 – NGS nella diagnosi di malattie rare: l’esempio delle laminopatie
    Dott.ssa Maria Rosaria D’Apice
     
  • ore 11.35 – Test a confronto: NGS e test in ARMS nella FC
    Dott.ssa Claudia Centrone
     
  • ore 12.15 – Implementazioni test in ARMS nella FC
    Oratore da definire
     
  • ore 12.30 – Test a confronto: NGS e dot blot inverso nella FC
    Dott.ssa Valentina Sofia
     
  • ore 13.05 – Fibrosi Cistica e CFTR: pannelli mutazionali, sequenziamento, MLPA ed analisi dell’RNA; interpretazione di varianti
    Prof. Marco Lucarelli

  • ore 13.45 – Pausa pranzo
     
  • ore 14.25 – TP-PCR nelle malattie da espansione: DM1 e DM2. TP-PCR nelle malattie da espansione: FRAXA. TP-PCR nelle malattie da espansione: SLA/DFT
    Dott.ssa Annalisa Botta
    Dott.ssa Angela Catania
    Dott.ssa Federica Consoli

     
  • ore 15.50 – MLPA ed array-CGH nella DMD
    Dott.ssa Marcella Neri
     
  • ore 16.30 – MLPA e NGS: approcci a confronto nelle patologie degenerative
    Dott. Stefano Gambardella

  • ore 17.05 – Sistemi di estrazione di acidi nucleici: nuove opportunità per l’analisi del cfDNA
    Dott. R. Piona
     
  • ore 17.20 – Dot blot inverso ed analisi di pannelli di mutzioni: trombofilie, test LCT, a-talassemia e b-talassemia, celiachia
    Oratori da definire
     
  • ore 17.40 – Multiplex PCR nella DMD
    Oratore da definire
     
  • ore 18.00 – QF-PCR: approcci a confronto. I Test per la contaminazione materna del campione
    Dott.ssa Cristina Peconi

Venerdì 27 ottobre

Affidabilità analitica, validità ed utilità clinica nei test genetici

  • ore 8.30 – Parametri di affidabilità diagnostica, sensibilità, specificità e valori predittivi
    – Applicazioni agli approcci diagnostici più diffusi e alle principali patologie mendeliane.
    VAriabilità individuale e carico genetico molecolare.
    – Problematiche nel calcolo VPN e VPP in NGS.
    – Errore di laboratorio: accuratezza ed assegnazione allelica nelle malattie da espansione.
    Dott. Guglielmo Sabbadini

  • ore 12.00 – Parametri di affidabilità diagnostica in array-CGH ed NGS
    – CNV e loro interpretazione.
    – Limiti decisionali e varianti di incerto significato in a-CGH ed NGS.
    – Valori predittivi positivi e negativi in a-CGH ed NGS.
    – Interpretazione di varianti e loro classificazione.
    – Uso e limiti dei programmi di predizione e dei database di mutazioni per patologie mendeliane.
    – Risultati incidentali e loro comunicazione.
    Prof. Marco Fichera

  • ore 14.00 – Pausa pranzo

Il calcolo del rischio e la gestione del paziente

  • ore 14.45 – Calcolo Bayesiano del rischio e la gestione del paziente
    Dott.ssa Elisabetta Pelo

  • ore 16.45 – Referto e consenso informato nei test molecolari
    Prof.ssa Fiorella Gurrieri

     
  • ore 18.10 – Esame finale

 

INFORMAZIONI

Segreteria S.M.O.

B.go S. Spirito, 3 – 00193 Roma
tel. 06 68802626 – 06 68352411
fax. 06 68806712
e-mail segreteria@smorrl.it
PEC scuola.medica.ospedaliera@pec.it
web www.smorrl.it
web www.sigu.net

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