Corso ECM “Geni e test genetici: dal laboratorio alle applicazioni cliniche” – MODULO V

Corso ECM

“Geni e test genetici: dal laboratorio alle applicazioni cliniche“

MODULO V
Approcci diagnostici di vecchia e nuova generazione in diangosi pre e postnatale.
Interpretazione dei test, consulenza genetica e gestione del paziente.

Roma
26 e 27 ottobre 2017

Sala Conferenze
Istituto CSS- Mendel
Viale Regina Margherita, 261
 

Il Corso, suddiviso in sette moduli didattici, è dedicato all’aggiornamento in Genetica Medica di Biologi, Medici e Tecnici di Laboratorio nel campo dei test genetici e della loro applicazione clinica. Gli argomenti selezionati riguardano temi di rilievo ed attualità della disciplina con particolare riferimento alla diagnostica di laboratorio, alle novitò tecnico-scientifiche del settore ed alle implicazioni interpretative dei test genetici.

Gli Approcci diagnostici di vecchia e nuova generazione nella diagnosi pre e postnatale, l’interpretazione dei test, la consulenza genetica e la gestione della comunicazione ad essi associate formano l’argomento quanto mai attuale del quinto Modulo.

PROGRAMMA

Giovedì 26 ottobre

Approcci diagnostici di vecchia e nuova generazione in diagnosi pre e postnatale

• ore 8.30 – Introduzione al Corso
  Dott. Guglielmo Sabbadini
   
• ore 8.45 – Citogenetica e citogenomica
  Dott. Antonio Novelli
   
• ore 9.25 – Approcci di array-CGH. SNP array e disabilità intellettiva. Piataforme in oligo-array in diagnosi prenatale
  Dott.ssa Laura Bernardini
   
• ore 10.05 – NGS: approcci in TS e WES. Esempi a confronto
  Dott. Alessandro De Luca
   
• ore 10.40 – Diagnosi di nefropatie ereditarie con tecnologia NGS
  Dott.ssa Alessandra Terracciano

• ore 11.00 – NGS nella diagnosi di malattie rare: l’esempio delle laminopatie
  Dott.ssa Maria Rosaria D’Apice
   
• ore 11.35 – Test a confronto: NGS e test in ARMS nella FC
  Dott.ssa Claudia Centrone
   
• ore 12.15 – Implementazioni test in ARMS nella FC
  Oratore da definire
   
• ore 12.30 – Test a confronto: NGS e dot blot inverso nella FC
  Dott.ssa Valentina Sofia
   
• ore 13.05 – Fibrosi Cistica e CFTR: pannelli mutazionali, sequenziamento, MLPA ed analisi dell’RNA; interpretazione di varianti
  Prof. Marco Lucarelli

• ore 13.45 – Pausa pranzo
   
• ore 14.25 – TP-PCR nelle malattie da espansione: DM1 e DM2. TP-PCR nelle malattie da espansione: FRAXA. TP-PCR nelle malattie da espansione: SLA/DFT
  Dott.ssa Annalisa Botta
  Dott.ssa Angela Catania
  Dott.ssa Federica Consoli
   
• ore 15.50 – MLPA ed array-CGH nella DMD
  Dott.ssa Marcella Neri
   
• ore 16.30 – MLPA e NGS: approcci a confronto nelle patologie degenerative
  Dott. Stefano Gambardella

• ore 17.05 – Sistemi di estrazione di acidi nucleici: nuove opportunità per l’analisi del cfDNA
  Dott. R. Piona
   
• ore 17.20 – Dot blot inverso ed analisi di pannelli di mutzioni: trombofilie, test LCT, a-talassemia e b-talassemia, celiachia
  Oratori da definire
   
• ore 17.40 – Multiplex PCR nella DMD
  Oratore da definire
   
• ore 18.00 – QF-PCR: approcci a confronto. I Test per la contaminazione materna del campione
  Dott.ssa Cristina Peconi

Venerdì 27 ottobre

Affidabilità analitica, validità ed utilità clinica nei test genetici

• ore 8.30 – Parametri di affidabilità diagnostica, sensibilità, specificità e valori predittivi
  – Applicazioni agli approcci diagnostici più diffusi e alle principali patologie mendeliane.
  – VAriabilità individuale e carico genetico molecolare.
  – Problematiche nel calcolo VPN e VPP in NGS.
  – Errore di laboratorio: accuratezza ed assegnazione allelica nelle malattie da espansione.
  Dott. Guglielmo Sabbadini

• ore 12.00 – Parametri di affidabilità diagnostica in array-CGH ed NGS
  – CNV e loro interpretazione.
  – Limiti decisionali e varianti di incerto significato in a-CGH ed NGS.
  – Valori predittivi positivi e negativi in a-CGH ed NGS.
  – Interpretazione di varianti e loro classificazione.
  – Uso e limiti dei programmi di predizione e dei database di mutazioni per patologie mendeliane.
  – Risultati incidentali e loro comunicazione.
  Prof. Marco Fichera

• ore 14.00 – Pausa pranzo
  

Il calcolo del rischio e la gestione del paziente

• ore 14.45 – Calcolo Bayesiano del rischio e la gestione del paziente
  Dott.ssa Elisabetta Pelo

• ore 16.45 – Referto e consenso informato nei test molecolari
  Prof.ssa Fiorella Gurrieri
   
• ore 18.10 – Esame finale

INFORMAZIONI

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