Accredia / Corsi di formazione / Corso “I test genetici nella diagnosi di cardiomiopatia ipertrofica” – MODULO I

Corso “I test genetici nella diagnosi di cardiomiopatia ipertrofica” – MODULO I

Data
12 Apr
Orario inizio
8.30
Orario fine
18.30
Sede
Aula B – Dip.to di Medicina Clinica e Molecolare, Facoltà di Medicina e Psicologia
“Sapienza” Università di Roma e AOU Sant’Andrea
Città
Roma
Indirizzo
Via di Grottarossa, 1035
Accredia patrocina e partecipa al corso di formazione organizzato da Scuola Medica Ospedaliera.

Il Corso, suddiviso in sette moduli didattici, è dedicato all’aggiornamento in GENETICA MEDICA dei Biologi, Medici e Tecnici di Laboratorio e, limitatamente al modulo IV, degli Psicologi, nel campo dei test genetici e della loro applicazione clinica. Gli argomenti selezionati riguardano temi di rilievo ed attualità della disciplina con particolare riferimento alla diagnostica di laboratorio, alle novità tecnico-scientifiche del settore ed alle implicazioni interpretative dei test genetici.

Il primo Modulo del Corso si sofferma sui Test genetici nella diagnosi di Cardiomiopatia ipertrofica, patologia cardiaca di non raro riscontro associata ad elevata eterogeneità genetica.

Programma
8.30
Saluti ai partecipanti
8.45
Introduzione al Corso
Speakers
Maria Piane
Dipartimento di Medicina Clinica e Molecolare, Università La Sapienza
UOC Genetica Medica e Diagnostica Cellulare Avanzata AOU Sant'Andrea
Guglielmo Sabbadini
Direttore Tecnico e Responsabile Sezione di Citogenetica e Genetica Molecolare, Istituto di Diagnostica Clinica “Proda” di Roma
Auditor SIGU
9.15
"Classificazione delle cardiomiopatie ipertrofiche: definizione, storia naturale, diagnosi, inquadramento clinico ed approccio terapeutico"
Speakers
Camillo Autore
Dipartimento di Medicina Clinica e Molecolare, Università La Sapienza
Unità di Terapia Intensiva Cardiologica, AOU Sant'Andrea
10.00
"Correlazioni genotipo-fenotipo nelle cardiomiopatie ipertrofiche"
Speakers
Iacopo Olivotto
Cardiomiopatie Unit - CRR per le cardiomiopatie ipertrofiche e dilatative, AOU Careggi di Firenze
10.45
Coffee Break
11.15
"HCM e fenocopie: Malattia di Fabry e amiloidosi"
Speakers
Beatrice Musumeci
Dipartimento di Medicina Clinica e Molecolare, Università La Sapienza
Unità di Terapia Intensiva Cardiologica, AOU Sant'Andrea
12.00
"HCM nelle forme sindromiche: le rasopatie. Aspetti clinici"
Speakers
Rachele Adorisio
Dipartimento Medico Chirurgico di Cardiologia Pediatrica, U.O. Cardiologia, IRCCS, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
12.45
"HCM nelle forme sindromiche: le rasopatie. Aspetti molecolari"
Speakers
Marco Tartaglia
A.R. Genetica e Malattie Rare, IRCCS, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
13.30
Pausa pranzo
14.30
"Il test genetico per cardiomiopatia ipertrofica nell’era NGS (Next Generation Sequencing): dai pannelli multigenici a WES (whole exome sequencing)"
Speakers
Maria Iascone
USSD Laboratorio di Genetica Medica, Azienda Socio Sanitaria Territoriale Papa Giovanni XXIII di Bergamo
15.15
"Il ruolo della consulenza genetica nel percorso diagnostico della cardiomiopatia ipertrofica: classificazione delle varianti e gestione clinica del referto NGS"
Speakers
Francesca Girolami
SOC Cardiologia, AOU Meyer di Firenze
16.00
Coffee Break
16.30
"Eterogeneità genetica in una casistica di pazienti con HCM"
Speakers
Simona Petrucci
Dipartimento di Medicina Clinica e Molecolare e AOU Sant’Andrea
UOC Genetica Medica e Diagnostica Cellulare Avanzata
17.00
"Tecniche avanzate di analisi e stato dell’arte della ricerca genetica"
Speakers
Francesco Mazzarotto
Cardiomiopatie Unit - CRR per le cardiomiopatie ipertrofiche e dilatative, AOU Careggi diFirenze
17.45
Esame finale
Organizzato da:
Segreteria
Scuola Medica Ospedaliera
Telefono
06 68802626
Telefono
06 68352411