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Corso “Il test di screening per DNA fetale libero circolante: nuove evidenze e prospettive future” – MODULO III

Data
21 Giu
Orario inizio
8.30
Orario fine
18.00
Sede
Sala Conferenze
Istituto CSS-Mendel
Città
Roma
Indirizzo
V.le Regina Margherita, 261
Accredia patrocina e partecipa al corso di formazione organizzato da Scuola Medica Ospedaliera.

Il Corso, suddiviso in sette moduli didattici, è dedicato all’aggiornamento in GENETICA MEDICA dei Biologi, Medici e Tecnici di Laboratorio e, limitatamente al modulo IV, degli Psicologi, nel campo dei test genetici e della loro applicazione clinica. Gli argomenti selezionati riguardano temi di rilievo ed attualità della disciplina con particolare riferimento alla diagnostica di laboratorio, alle novità tecnico-scientifiche del settore ed alle implicazioni interpretative dei test genetici.

Il terzo Modulo si focalizza sul Test di screening su DNA fetale libero circolante (NIPT), di crescente diffusione in sostituzione dei classici test invasivi prenatali.

Programma
8.30
Introduzione al Corso. Apertura dei lavori
Speakers
Domenico Bizzoco
Responsabile UOSD di Genetica Medica, Ospedale San Giovanni Calibita Fatebenefratelli di Roma
Guglielmo Sabbadini
Direttore Tecnico e Responsabile Sezione di Citogenetica e Genetica Molecolare dell’Istituto di Diagnostica Clinica “Proda” di Roma
Auditor SIGU
9.00
"Variabilità genomica, CNV, approcci diagnostici e screening"
Speakers
Orsetta Zuffardi
Professore di Genetica Umana, Dipartimento di Medicina Molecolare, Università di Pavia
10.00
"Statistica: sensibilità, specificità e valori predittivi. Validazione dei test. Panorama delle diverse metodologie. Interpretare i risultati NIPT: la biologia dei NIPT. Estensione dei test ai difetti genetici diversi dalle trisomie 13, 18 e 21 (microdelezioni e trisomie rare)"
Speakers
Francesca Romana Grati
Direttore Ricerca e Sviluppo TOMA, Advanced Biomedical Assays S.p.A, Varese
10.10
Pausa
11.25
"Il colloquio pre e post-test, la fase preanalitica e la Gestione dei risultati. Consenso informato Approfondimenti diagnostici e limiti del test. Mosaicismi feto-placentari. Gravidanze gemellari"
Speakers
Laura Bernardini
Referente Settore di Citogenetica Istituto Mendel, Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo
12.25
"Linee Guida del Ministero della salute. I Documenti e le raccomandazioni SIGU. Nuovi LEA ed inclusione dei test di screening di nuova generazione, l’esperienza della Regione Lazio"
Speakers
Paola Grammatico
Direttore UOC Laboratorio di Genetica Medica Università La Sapienza di Roma
Direttore Dipartimento delle Diagnostiche, Azienda Ospedaliera San Camillo-Forlanini di Roma
13.30
Pausa pranzo
14.30
"Modalità di accesso ai test NIPT, il percorso e l’esperienza della Regione Puglia. Risultati e prospettive future"
Speakers
Mattia Gentile
Direttore UOC Laboratorio Genetica Medica, ASL BARI- PO DI VENERE
Romina Ficarella
UOC Laboratorio Genetica Medica, ASL BARI-PO DI VENERE
15.20
"Percorso e meccanismo di acceso ai test NIPT: l’esperienza della Regione Toscana"
Speakers
Elisabetta Pelo
Direttore SOD Diagnostica Genetica, Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi di Firenze
16.10
"DNA libero circolante, non solo NIPT?"
Speakers
Sabrina Giglio
Università di Firenze, Azienda Ospedaliera MEYER - Genetica Medica
17.00
"Test di ultima generazione: un nuovo approccio tecnico-diagnostico. Performance analitiche e validazione clinica"
Speakers
Dott. R. Piona (o altro oratore)
17.40
Esame finale
Organizzato da:
Segreteria
Scuola Medica Ospedaliera
Telefono
06 68802626
Telefono
06 68352411