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Corso “NGS, varianti geniche e studi funzionali. L’esoma nella diagnostica. L’omica e le discipline biomolecolari” – MODULO V

Data
24 Ott - 25 Ott
Orario inizio
8.30
Orario fine
18.00
Sede
Sala Conferenze
Istituto CSS-Mendel
Città
Roma
Indirizzo
V.le Regina Margherita, 261
Accredia patrocina e partecipa al corso di formazione organizzato da Scuola Medica Ospedaliera.

Il Corso, suddiviso in sette moduli didattici, è dedicato all’aggiornamento in GENETICA MEDICA dei Biologi, Medici e Tecnici di Laboratorio e, limitatamente al modulo IV, degli Psicologi, nel campo dei test genetici e della loro applicazione clinica. Gli argomenti selezionati riguardano temi di rilievo ed attualità della disciplina con particolare riferimento alla diagnostica di laboratorio, alle novità tecnico-scientifiche del settore ed alle implicazioni interpretative dei test genetici.

Le varianti geniche e gli studi funzionali correlati con le metodiche NGS. L’omica e le discipline biomolecolari formano gli argomenti quanto mai attuali e complessi del quinto Modulo.

Programma
Giovedì 24 ottobre
8.30
I SESSIONE
Introduzione al NGS. Bioinformatica, algoritmi ed analisi dei dati
  • Introduzione al Corso
    Dott. G. Sabbadini
  • Introduzione alle tecniche NGS
    Dott.ssa V. Caputo
  • Analisi bioinformatica: qualità dei dati e chiamata delle varianti, principali strategie e strumenti per variant calling, limiti dell’analisi di dati NGS
    Dott. T. Pippucci
  • Annotazioni di geni e varianti. Filtraggio e prioritizzazione delle varianti. Selezione di varianti geniche e loro validazione. Database genomici di riferimento
    Dott.ssa V. Caputo
  • Analisi dei dati NGS: l’altra informazione. Varianti sinonime, introniche, e in regioni non codificanti
    Dott.ssa A. Giovannetti
12.15
II SESSIONE
Validazione di varianti e studi funzionali
  • Analisi strutturale in silico di varianti patogenetiche
    Dott. T. Biagini
  • Analisi funzionale di nuove varianti patogenetiche, modelli cellulari e animali
    Dott. M. Tartaglia
  • Pausa pranzo
14.30
III SESSIONE
Interpretazione di varianti, gestione e comunicazione dei risultati
  • Classificazione ed interpretazione di varianti geniche. Casi selezionati
    Dott.ssa A. Vetro
  • La consulenza genetica: incidental findings, consenso informato e comunicazione del risultato in NGS
    Prof. M. Seri
16.10
IV SESSIONE
Strategie di analisi ed approcci in NGS nella patologia mendeliana
  • L’Esoma nella Diagnostica. WES o TS nel Laboratorio di genetica?
    Dott.ssa M. Iascone
  • Genomica clinica delle malattie non diagnosticate
    Dott.ssa F.C. Radio
  • NGS e malattie neuromuscolari
    Prof. V. Nigro
Venerdì 25 ottobre
8.30
V SESSIONE
Analisi "omica" e genomica medica
  • Il Sequenziamento di nuova generazione e le tecnologie “omics”: dalla ricerca di baseallaclinica. Dall’esomaal genoma
    Prof. G. Matullo
  • Sequenziamento su singola cellula di DNA e RNA per la medicina molecolare
    Prof. O. Oliviero
  • Metodi computazionali per le scienze omiche.
    Dott. T. Mazza
11.20
VI SESSIONE
Isolati genetici, variabilità genomica e patologie multifattoriali
  • Variabilità genomica della popolazione italiana. Database di riferimento dei dati genomici italiani
    Prof. G. Matullo
  • NGS, studi di associazione e patologie multifattoriali
    Prof. G. Malerba
  • Pausa pranzo
  • Popolazioni isolate e nuove tecnologie per lo studio di tratti quantitativi e malattie complesse
    Dott. P. Gasparini
  • Studi di associazione di tutto il genoma (GWAS). Identificazione di geni associati a malattie multifattoriali nella popolazione sarda
    Dott.ssa M. Steri
  • NGS ed autismo. Exome sequencing ed identificazione di geni coinvolti nei disturbi dello spettro autistico
    Prof. A. Brusco
  • Esame finale
Organizzato da:
Segreteria
Scuola Medica Ospedaliera
Telefono
06 68802626
Telefono
06 68352411