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Corso “Analisi dei geni BRCA1 e BRCA2 e di pannelli multi-genici nel percorso diagnostico, di sorveglianza e riduzione del rischio dei tumori eredo-familiari della mammella e dell’ovaio” – MODULO II

Data
16 Mag - 17 Mag
Orario inizio
8.30
Orario fine
18.00
Sede
Sala Conferenze
Istituto CSS-Mendel
Città
Roma
Indirizzo
V.le Regina Margherita, 261
Accredia patrocina e partecipa al corso di formazione organizzato da Scuola Medica Ospedaliera.

Il Corso, suddiviso in sette moduli didattici, è dedicato all’aggiornamento in GENETICA MEDICA dei Biologi, Medici e Tecnici di Laboratorio e, limitatamente al modulo IV, degli Psicologi, nel campo dei test genetici e della loro applicazione clinica. Gli argomenti selezionati riguardano temi di rilievo ed attualità della disciplina con particolare riferimento alla diagnostica di laboratorio, alle novità tecnico-scientifiche del settore ed alle implicazioni interpretative dei test genetici.

Il secondo Modulo è dedicato all’ Analisi dei geni BRCA1 e BRCA2 e di pannelli multi- genici nel percorso diagnostico, di sorveglianza e riduzione del rischio dei tumori eredofamiliari della mammella e dell’ovaio, di grande rilevanza epidemiologica e clinica.

Programma
Giovedì 16 maggio
8.30
I SESSIONE
Tumori eredo-familiari della mammella e dell'ovaio: percorso diagnostico e consulenza genetica
  • Introduzione al Corso. Apertura dei lavori
    Dott. G. Sabbadini, Dott.ssa M. Piane
  • Inquadramento del problema ed epidemiologia genetica
    Prof. M. Genuardi
  • Tumore della mammella maschile
    Prof.ssa L. Ottini
  • Percorso diagnostico, terapeutico e assistenziale delle pazienti con tumore della mammella/ovaio ereditario: PDTA a confronto
    Dott.ssa D. Turchetti, Dott.ssa L. De Marchis
  • Consulenza genetica: criteri di accesso al test BRCA e modelli per la stima del rischio
    Dott.ssa E. Lucci Cordisco
  • Il ruolo dello psiconcologo nel percorso delle donne con tumori eredo-familiari dell’ovaio e della mammella
    Dott.ssa E. Razzaboni
  • Pausa pranzo
14.00
II SESSIONE
Dalla parte dei pazienti
  • L’associazione aBRCAdaBRA Onlus
    Sig.ra O. Campanella
  • L’associazione IncontraDonna Onlus
    Dott.ssa S. Mari
15.00
III SESSIONE
Test BRCA e non solo: dal germinale al somatico
  • Il test di BRCA e non solo: utilità clinica dei pannelli multi-genici nei tumori ereditari della mammella/ovaio
    Prof.ssa B. Pasini
  • Test BRCA e Homologous Recombination (HR) multi-gene panel testing, predittivi di efficacia alle terapie antitumorali
    Dott.ssa L. Cortesi
  • Il test BRCA somatico
    Prof. E. Capoluongo
Venerdì 17 maggio
8.30
IV SESSIONE
La classificazione delle varianti BRCA come paradigma per la valutazione delle varianti dei geni non-BRCA e importanza delle reti collaborative
  • Criteri interpretativi e di classificazione delle varianti BRCA: database a confronto
    Dott. P. Radice
  • BRCA1/2: Classificazione delle varianti che alterano lo splicing dell’RNA
    Dott.ssa M. Colombo
  • 1Classificazione delle varianti di significato clinico incerto (VUS): il modello multifattoriale
    Dott. M. Montagna
  • Classificazione delle varianti di significato clinico incerto (VUS): saggi funzionali e “gene editing”
    Dott.ssa A. Caligo
  • L’importanza di “far rete”: NICEST e il contributo Italiano agli studi internazionali.
    Dott.ssa A. De Nicolo
  • ll Database Italiano delle Varianti BRCA: la Piattaforma DIVA
    Dott. D. Calistri
12.05
V SESSIONE
La comunicazione del risultato e aspetti psicologici, sorveglianza e riduzione del rischio
  • Tumori Ereditari della mammella/ovaio: la comunicazione del rischio oncologico
    Dott. L. Varesco
  • La percezione del rischio oncologico nelle famiglie con tumore ereditario della mammella/ovaio
    Dott.ssa E. Razzaboni
  • Pausa pranzo
14.30
VI SESSIONE
Sorveglianza, riduzione del rischio e approcci terapeutici con PARP inibitori
  • Sorveglianza senologica nelle carriers BRCA
    Dott.ssa A. Bonifacino
  • Chirurgia profilattica nelle carriers BRCA
    Dott. C. Amanti
  • Sorveglianza e chirurgia profilattica dell’ovaio
    Dott.ssa C. Marchetti
  • PARP inibitori: meccanismi d’azione, target terapia e medicina personalizzata
    Dott.ssa I. Paris
  • Esame finale
Organizzato da:
Segreteria
Scuola Medica Ospedaliera
Telefono
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