Corso ECM “Geni e test genetici: dal laboratorio alle applicazioni cliniche” – Anno 2017

Corso ECM

“Geni e test genetici: dal laboratorio alle applicazioni cliniche“

Responsabili scientifici
Dott. Guglielmo Sabbadini
Dott. Mariano S. Pergola

Comitato Scientifico
Prof. Emiliano Giardina
Prof. Marco Seri
Prof.ssa Marcella Zollino
Prof. Alfredo Brusco
Prof. Marco Fichera
Prof. Giuseppe Matullo
 

Il Corso, suddiviso in sette moduli didattici, è dedicato all’aggiornamento in Genetica Medica di Biologi, Medici e Tecnici di Laboratorio nel campo dei test genetici e della loro applicazione clinica. Gli argomenti selezionati riguardano temi di rilievo ed attualità della disciplina con particolare riferimento alla diagnostica di laboratorio, alle novitò tecnico-scientifiche del settore ed alle implicazioni interpretative dei test genetici.

PIANO delle ATTIVITA’ FORMATIVE
 

Modulo I (20 e 21 aprile) – LINK

La genetica dei disturbi dello spettro autistico

• Disturbi nello spettro autistico: una delle componenti cliniche di sindromi monofattoriali o problema apparentemente isolato.
• La ricerca sull’autismo.
  
• Il contributo della genetica molecolare.
• Il genetista clinico e la valutazione genetica.

 
Modulo II (18 e 19 maggio) – LINK

La nuova ISO 9001:2015 ed il rischio clinico. La UNI EN ISO 15189 e la UNI EN ISO/IEC 17025. Cruscotti gestionali, indicatori, controlli di qualità interni ed esterni nel laboratorio generale di base e di genetica

• La nuova ISO 9001:2015 ed il rischio clinico.
• La UNI EN ISO 15189 e la UNI EN ISO/IEC 17025.
  
• Cruscotti gestionali, indicatori.
• Controlli di qualità interni ed esterni nel laboratorio generale di base.
• Errore di laboratorio, validazione dei nuovi test, controlli di qualità ed indicatori nel laboratorio generale di base e di genetica.
• Controllo esterno di qualità nazionale ed europeo per i test molecolari ed in citogenetica.

Modulo III (22 e 23 giugno) – LINK

Strategie di analisi in NGS. Dagli approcci per pannelli di geni al sequenziamento dell’esoma. Interpretazione di varianti e gestione del risultato

• Strategie di analisi in NGS e gestione del risultato.
• Interpretazioni di varianti.
  
• NGS e sue applicazioni.

Modulo IV (29 settembre) – LINK

Variabilità e genoma umano

Modulo V (26 e 27 ottobre) – LINK

Approcci diagnostici di vecchia e nuova generazione in diagnosi pre e postnatale. Interpretazione del test, consulenza genetica e gestione del paziente

• Approcci diagnostici di vecchia e nuova generazione in diagnosi prenatale e postnatale.
  
• Affidabilità analitica, validità ed utilità clinica nei test genetici.
• Il calcolo del rischio e la gestione del paziente.

Modulo VI  (25 novembre) – LINK

La genetica delle sordità

Modulo VII (15 dicembre) – LINK

Il diabete in età pediatrica: epidemiologia, genetica e pratica clinica

PARTECIPAZIONE

Per ogni modulo sono previsti al massimo 60 partecipanti e 30 uditori delle Scuole di Specializzazione in Genetica Medica (IV, VI e VII Modulo 30 partecipanti e 10 uditori).

Sono previsti 21 crediti ECM per modulo (IV, VI e VII Modulo 11 crediti).

INFORMAZIONI

Segreteria S.M.O.

B.go S. Spirito, 3 – 00193 Roma
tel. 06 68802626 – 06 68352411
fax. 06 68806712
e-mail segreteria@smorrl.it
web www.smorrl.it
web www.sigu.net

Segreteria scientifica

Dott. Guglielmo Sabbadini
e-mail gullysa@tiscali.it
cell. 333 4704556

Dott. Mariano Salvatore Pergola
e-mail marianospergola@gmail.com

Segreteria scientifica e organizzativa

Dott.ssa Cristina Palmieri
e-mail palmiericrsity@libero.it
cell. 340 1563149