Corso ECM
“Geni e test genetici: dal laboratorio alle applicazioni cliniche“
Responsabili scientifici
Dott. Guglielmo Sabbadini
Dott. Mariano S. Pergola
Comitato Scientifico
Prof. Emiliano Giardina
Prof. Marco Seri
Prof.ssa Marcella Zollino
Prof. Alfredo Brusco
Prof. Marco Fichera
Prof. Giuseppe Matullo
Il Corso, suddiviso in sette moduli didattici, è dedicato all’aggiornamento in Genetica Medica di Biologi, Medici e Tecnici di Laboratorio nel campo dei test genetici e della loro applicazione clinica. Gli argomenti selezionati riguardano temi di rilievo ed attualità della disciplina con particolare riferimento alla diagnostica di laboratorio, alle novitò tecnico-scientifiche del settore ed alle implicazioni interpretative dei test genetici.
PIANO delle ATTIVITA’ FORMATIVE
Modulo I (20 e 21 aprile) – LINK
La genetica dei disturbi dello spettro autistico
Modulo II (18 e 19 maggio) – LINK
La nuova ISO 9001:2015 ed il rischio clinico. La UNI EN ISO 15189 e la UNI EN ISO/IEC 17025. Cruscotti gestionali, indicatori, controlli di qualità interni ed esterni nel laboratorio generale di base e di genetica
Modulo III (22 e 23 giugno) – LINK
Strategie di analisi in NGS. Dagli approcci per pannelli di geni al sequenziamento dell’esoma. Interpretazione di varianti e gestione del risultato
Modulo IV (29 settembre) – LINK
Variabilità e genoma umano
Modulo V (26 e 27 ottobre) – LINK
Approcci diagnostici di vecchia e nuova generazione in diagnosi pre e postnatale. Interpretazione del test, consulenza genetica e gestione del paziente
Modulo VI (25 novembre) – LINK
La genetica delle sordità
Modulo VII (15 dicembre) – LINK
Il diabete in età pediatrica: epidemiologia, genetica e pratica clinica
PARTECIPAZIONE
Per ogni modulo sono previsti al massimo 60 partecipanti e 30 uditori delle Scuole di Specializzazione in Genetica Medica (IV, VI e VII Modulo 30 partecipanti e 10 uditori).
Sono previsti 21 crediti ECM per modulo (IV, VI e VII Modulo 11 crediti).
INFORMAZIONI
Segreteria S.M.O.
B.go S. Spirito, 3 – 00193 Roma
tel. 06 68802626 – 06 68352411
fax. 06 68806712
e-mail segreteria@smorrl.it
web www.smorrl.it
web www.sigu.net
Segreteria scientifica
Dott. Guglielmo Sabbadini
e-mail gullysa@tiscali.it
cell. 333 4704556
Dott. Mariano Salvatore Pergola
e-mail marianospergola@gmail.com
Segreteria scientifica e organizzativa
Dott.ssa Cristina Palmieri
e-mail palmiericrsity@libero.it
cell. 340 1563149