Accredia / Corso ECM “Geni e test genetici: dal laboratorio alle applicazioni cliniche” – MODULO I

Corso ECM “Geni e test genetici: dal laboratorio alle applicazioni cliniche” – MODULO I

Evento

Data
20 apr - 21 apr 2017
Orario inizio
00:00:00
Orario fine
00:00:00
Edizione 2017 del Corso ECM organizzato dalla Scuola Medica Ospedaliera dell'Ospedale S. Spirito in Saxia di Roma, con il patrocinio di ACCREDIA, SIGU e Istituto Superiore di Sanità

Corso ECM

“Geni e test genetici: dal laboratorio alle applicazioni cliniche

MODULO I
La Genetica dei disturbi dello spettro autistico

Roma
20 e 21 aprile 2017

Sala Conferenze
Istituto CSS- Mendel
Viale Regina Margherita, 261
 

Il Corso, suddiviso in sette moduli didattici, è dedicato all’aggiornamento in Genetica Medica di Biologi, Medici e Tecnici di Laboratorio nel campo dei test genetici e della loro applicazione clinica. Gli argomenti selezionati riguardano temi di rilievo ed attualità della disciplina con particolare riferimento alla diagnostica di laboratorio, alle novitò tecnico-scientifiche del settore ed alle implicazioni interpretative dei test genetici.

Il primo Modulo del Corso si sofferma sull’epidemiologia, la clinica e soprattutto sulle tecniche della diagnosi genetica dei disturbi dello spettro autistico e le sue implicazioni cliniche.



PROGRAMMA

Giovedì 20 aprile

Disturbi nello spettro autistico: una delle componenti cliniche di sindromi monofattoriali o problema apparentemente isolato

  • ore 8.30 – Introduzione al Corso
    Dott. Guglielmo Sabbadini
     
  • ore 9.00 – I Disturbi dello spettro autistico: definizioni e diangosi funzionali. Basi genetiche dell’autismo. Eterogeneità genetica e possibili classificazioni. Fattori di rischio ambientale. Discussione e presentazione di casi selezionati
    Prof. Agatino Battaglia
    Dott.ssa Raffaella Tancredi

     
  • ore 12.00 – Array-CGH ed ExomeSequencing per l’individuazione di nuove varianti genetiche responsabili e coinvolte nei disturbi dello spettro autistico idiopatici. Possibili correlazioni genotipo-fenotipo
    Dott.ssa Ivana Ricca
    Prof. Agatino Battaglia

     
  • ore 13.30 – Pausa pranzo
     
  • ore 14.15 – Condizioni sindromiche con componente autistica: specificità della consulenza genetica familiare
    Prof.ssa Marcella Zollino
     
  • ore 15.40 – Dal bambino alla famiglia. L’esperienza dell’IRCCS Fondazione Stella Maris. La diangosi. La vita del bambino autistico. L’adulto autistico. Farmaci nel trattamento dell’autistico
    Dott.ssa Raffaella Tancredi

La ricerca sull’autismo

  • ore 17.00 – La ricerca sull’autismo: dall’identificazione delle basi eziologiche al riconoscimento precoce in modelli animali e popolazioni ad alto rischio
    Dott.ssa Luisa Scattoni

Venerdì 21 aprile

Il contributo della genetica molecolare

  • ore 8.30 – CNV nei disturbi dello spettro autistico. Dalle CNV ai geni candidati. Mutazioni de novo ed autismo. Studi funzionali. Discussione e presentazione casi selezionati
    Prof. Marco Fichera
     
  • ore 10.15 – Approcci per l’identificazione di geni di suscettibilità all’autismo: studi di associazione e sequenziamento di interi esomi e genomi
    Dott.ssa Elena Bacchelli
     
  • ore 12.00 – Exome sequencing ed identificazione di geni coinvolti nei disturbi dello spettro autistico
    Dott.ssa Elena Bonora
     
  • ore 13.00 – Analisi del trascrittoma in coppie di fratelli discordanti per disturbi dello spettro autistico
    Prof. Giovanni Malerba
     
  • ore 13.40 – Nuovi pannelli di geni per i disturbi dello spettro autistico e condizioni correlate
    Dott. Pietro Palumbo
     
  • ore 14.10 – Pausa pranzo

Il genetista clinico e la valutazione genetica

  • ore 14.50 – Il genetista clinico e la valutazione genetica. Condizioni mendeliane, cromosomiche ed oligogeniche
    Dott. Matteo Della Monica

  • ore 15.50 – Esemplificazioni di casi clinici complessi. Il medico genetista ed il neuropsichiatra
    Prof.ssa Fiorella Gurrieri
    Dott.ssa Paola Visconti

  • ore 18.30 – Esame finale

INFORMAZIONI

Segreteria S.M.O.

B.go S. Spirito, 3 – 00193 Roma
tel. 06 68802626 – 06 68352411
fax. 06 68806712
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