Edizione 2017 del Corso ECM organizzato dalla Scuola Medica Ospedaliera dell'Ospedale S. Spirito in Saxia di Roma, con il patrocinio di ACCREDIA, SIGU e Istituto Superiore di Sanità
Corso ECM
“Geni e test genetici: dal laboratorio alle applicazioni cliniche“
MODULO I
La Genetica dei disturbi dello spettro autistico
Roma
20 e 21 aprile 2017
Sala Conferenze
Istituto CSS- Mendel
Viale Regina Margherita, 261
Il Corso, suddiviso in sette moduli didattici, è dedicato all’aggiornamento in Genetica Medica di Biologi, Medici e Tecnici di Laboratorio nel campo dei test genetici e della loro applicazione clinica. Gli argomenti selezionati riguardano temi di rilievo ed attualità della disciplina con particolare riferimento alla diagnostica di laboratorio, alle novitò tecnico-scientifiche del settore ed alle implicazioni interpretative dei test genetici.
Il primo Modulo del Corso si sofferma sull’epidemiologia, la clinica e soprattutto sulle tecniche della diagnosi genetica dei disturbi dello spettro autistico e le sue implicazioni cliniche.
PROGRAMMA
Giovedì 20 aprile
Disturbi nello spettro autistico: una delle componenti cliniche di sindromi monofattoriali o problema apparentemente isolato
- ore 8.30 – Introduzione al Corso
Dott. Guglielmo Sabbadini
- ore 9.00 – I Disturbi dello spettro autistico: definizioni e diangosi funzionali. Basi genetiche dell’autismo. Eterogeneità genetica e possibili classificazioni. Fattori di rischio ambientale. Discussione e presentazione di casi selezionati
Prof. Agatino Battaglia
Dott.ssa Raffaella Tancredi
- ore 12.00 – Array-CGH ed ExomeSequencing per l’individuazione di nuove varianti genetiche responsabili e coinvolte nei disturbi dello spettro autistico idiopatici. Possibili correlazioni genotipo-fenotipo
Dott.ssa Ivana Ricca
Prof. Agatino Battaglia
- ore 13.30 – Pausa pranzo
- ore 14.15 – Condizioni sindromiche con componente autistica: specificità della consulenza genetica familiare
Prof.ssa Marcella Zollino
- ore 15.40 – Dal bambino alla famiglia. L’esperienza dell’IRCCS Fondazione Stella Maris. La diangosi. La vita del bambino autistico. L’adulto autistico. Farmaci nel trattamento dell’autistico
Dott.ssa Raffaella Tancredi
La ricerca sull’autismo
- ore 17.00 – La ricerca sull’autismo: dall’identificazione delle basi eziologiche al riconoscimento precoce in modelli animali e popolazioni ad alto rischio
Dott.ssa Luisa Scattoni
Venerdì 21 aprile
Il contributo della genetica molecolare
- ore 8.30 – CNV nei disturbi dello spettro autistico. Dalle CNV ai geni candidati. Mutazioni de novo ed autismo. Studi funzionali. Discussione e presentazione casi selezionati
Prof. Marco Fichera
- ore 10.15 – Approcci per l’identificazione di geni di suscettibilità all’autismo: studi di associazione e sequenziamento di interi esomi e genomi
Dott.ssa Elena Bacchelli
- ore 12.00 – Exome sequencing ed identificazione di geni coinvolti nei disturbi dello spettro autistico
Dott.ssa Elena Bonora
- ore 13.00 – Analisi del trascrittoma in coppie di fratelli discordanti per disturbi dello spettro autistico
Prof. Giovanni Malerba
- ore 13.40 – Nuovi pannelli di geni per i disturbi dello spettro autistico e condizioni correlate
Dott. Pietro Palumbo
- ore 14.10 – Pausa pranzo
Il genetista clinico e la valutazione genetica
- ore 14.50 – Il genetista clinico e la valutazione genetica. Condizioni mendeliane, cromosomiche ed oligogeniche
Dott. Matteo Della Monica
- ore 15.50 – Esemplificazioni di casi clinici complessi. Il medico genetista ed il neuropsichiatra
Prof.ssa Fiorella Gurrieri
Dott.ssa Paola Visconti
- ore 18.30 – Esame finale
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