Corso ECM “Geni e test genetici: dal laboratorio alle applicazioni cliniche” – MODULO III

Corso ECM

“Geni e test genetici: dal laboratorio alle applicazioni cliniche“

MODULO III
Strategie di analisi in NGS. Dagli approcci per pannelli di geni al sequenziamento dell’esoma.
Interpretazione di varianti e gestione del risultato.

Roma
22 e 23 giugno 2017

Sala Conferenze
Istituto CSS- Mendel
Viale Regina Margherita, 261
 

Il Corso, suddiviso in sette moduli didattici, è dedicato all’aggiornamento in Genetica Medica di Biologi, Medici e Tecnici di Laboratorio nel campo dei test genetici e della loro applicazione clinica. Gli argomenti selezionati riguardano temi di rilievo ed attualità della disciplina con particolare riferimento alla diagnostica di laboratorio, alle novitò tecnico-scientifiche del settore ed alle implicazioni interpretative dei test genetici.

Il terzo Modulo si focalizza sull’uso appropriato e le strategie di analisi del Next Generation Sequencing (dai pannelli di geni al sequenziamento dell’esoma) e sulle problematiche correlate con l’interpretazione delle varianti e la gestione dei risultati.

PROGRAMMA

Giovedì 22 giugno

Strategie di analisi in NGS e gestione del risultato

• ore 8.30 – Introduzione al Corso
  Dott. Guglielmo Sabbadini
   
• ore 9.00 – Tecnologia NGS, sua evoluzione ed applicazione. Discussione, simulazioni ed esercitazioni
  Dott.ssa Viviana Caputo
   
• ore 10.25 – La rivoluzione dell’NGS: dall’approccio “gene per gene” alla strategia per “pannelli di geni”. Applicazioni e limiti dell’NGS in genetica:WGS, WES, TS ed RNA sequencing. Evoluzione dell’NGS e delle strategie di arricchimento. NGS e genomica strutturale. NGS e genomica funzionale. Discussione, esercitazioni con simulazioni ed applicazioni ai principali approcci
  Dott. Matteo Benelli
   
• ore 11.30 – Bioinformatica, algoritmi ed analisi dei dati. Qualità dell’allineamento, profondità ed omogeneità di copertura. Limiti dell’analisi dati in NGS. Sensibilità diangostica, WGS e WES. Discussione con esercitazioni. Simulazioni ed esercitazioni
  Dott. Matteo Benelli
   
• ore 12.30 – Aspetti etici: la consulenza genetica e la comuicazione del risultato in NGS. Incidental finding ed NGS. Referto e Consenso informato in NGS. Archivi di dati e loro gestione. Discussione con esercitazioni. Simulazioni e presentazione di casi selezionati
  Dott. Marco Seri

• ore 14.00 – Pausa pranzo
   
• ore 14.30 – Allineamento e chiamata delle varianti. Annotazione filtraggio e prioritizzazione delle varianti. Interpretazione di varianti e loro classificazione. database pubblici. Validazione di varianti. Esercitazioni con simulazioni ed applicazioni ai database. Presentazione di casi
  Dott. Alessandro Bruselles
   
• ore 15.40 – Piattaforme per l’analisi clinica di dati NGS. Presentazione di casi
  Dott. C. Casale
   
• ore 16.10 – Strategie di analisi per le malattie autosomiche dominanti. Strategie di analisi per le malattie autosomiche recessive ed X linked. Discussione con esercitazioni. Simulazioni e presentazione di casi selezionati
  Dott.ssa Viviana Caputo
   
• ore 18.00 – Analisi dati NGS: l’altra informazione
  Dott.ssa Agnese Giovannetti

Venerdì 23 giugno

Interpretazioni di varianti

• ore 8.30 – Interpretazioni di varianti geniche. Esercitazioni e simulazioni
  Dott.ssa Annalisa Vetro
  

NGS e sue applicazioni

• ore 9.40 – Sequenziamento dell’esoma in malattie non diagnosticate. Discussione, esercitazioni
  Dott.ssa Francesca Clementina Radio

• ore 10.40 – NGS e malattie neuromuscolari
  Prof. V. Nigro

• ore 12.00 – Forme sindromiche di disabilità intellettiva grave: il contributo delle tecniche NGS nella individuazione di nuove condizioni e nella definizione dello spettro fenotipo di condizioni note. Presentazione casi selezionati
  Prof.ssa Marcella Zollino
   
• ore 13.20 – Pausa pranzo
   
• ore 14.00 – Analisi Genome-Wide di tandem repeat: sviluppo di metodi in NGS per le malattie da espansione. Rassegna. Analisi bioinformatica e validazione
  Prof.ssa Sandra D’Alfonso
   
• ore 14.40 – The impact of automation in pre-NGS phase: library prep and QC systems
  Dott. J. Rouzade
   
• ore 15.00 – Riorganizzazione del personale e dei processi nell’ottica dell’automazione e della qualità
  Dott. Domenico Coviello
   
• ore 15.15 – Targeted resequencing di geni associati a patologie caratterizzate da un’elevata eterogeneità genetica
  Dott. Massimo Carella
   
• ore 15.55 – L’utilizzo di pannelli di geni per lo studio di condizioni oncologiche geneticamente eterogenee: varianti germinali in geni di suscettibilità e mutazioni somatiche
  Prof.ssa Laura Papi
   
• ore 16.35 – Applicazione dell’NGS alla diangosi molecolare della malattia policistica renale autosomica dominante
  Dott.ssa Francesca Ferrari
   
• ore 16.55 – Applicazione dell’NGS alla diagnosi molecolare delle encefalopatie ereditarie
  Dott.ssa Alessandra Terracciano
   
• ore 17.35 – Applicazione dell’NGS alla diagnosi molecolare di condizioni eterogenee e di sindromi genetiche
  Dott.ssa Elisa Pisaneschi
   
• ore 18.10 – Esame finale

INFORMAZIONI

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