Corso ECM “Geni e test genetici: dal laboratorio alle applicazioni cliniche” – MODULO IV

Corso ECM

“Geni e test genetici: dal laboratorio alle applicazioni cliniche“

MODULO IV
Variabilità e genoma umano.

Roma
29 settembre 2017

Sala Conferenze
Istituto CSS- Mendel
Viale Regina Margherita, 261
 

Il Corso, suddiviso in sette moduli didattici, è dedicato all’aggiornamento in Genetica Medica di Biologi, Medici e Tecnici di Laboratorio nel campo dei test genetici e della loro applicazione clinica. Gli argomenti selezionati riguardano temi di rilievo ed attualità della disciplina con particolare riferimento alla diagnostica di laboratorio, alle novitò tecnico-scientifiche del settore ed alle implicazioni interpretative dei test genetici.

Con il quarto Modulo il Corso propone un’approfondita disamina della Variabilità correlata con il genoma umano (dai database dei dati genomici alle più recenti tecniche di studio della variabilità genomica, allo studio degli isolati genetici).

PROGRAMMA

Venerdì 29 settembre

Variabilità e genoma umano

• ore 8.30 – Introduzione al Corso
  Dott. Guglielmo Sabbadini
   
• ore 8.45 – Un database di riferimento dei dati genomici italiani. Discussione, esercitazioni e simulazioni
  Prof. Giuseppe Matullo
   
• ore 10.30 – CNV e genoma umano. Discussione, esercitazioni e simulazione di casi
  Prof.ssa Orsetta Zuffardi
   
• ore 12.30 – Approcci in NGS ed interpretazioni di varianti. Discussione, esercitazioni e simulazione di casi
  Dott.ssa Annalisa Vetro
   
  
• ore 13.45 – Pausa pranzo
   
• ore 14.30 – Isolati genetici e patologie complesse. Discussione, esercitazioni e simulazioni
  Dott. Paolo Gasparini
   
• ore 16.15 – Variabilità genetica e scienze forensi. Discussione, esercitazioni e simulazione di casi
  Dott. Emiliano Giardina
   
• ore 17.30 – RNA non codificanti: funzioni biomolecolari e coinvolgimento in patologia umana. Discussione, esercitazioni e simulazione di casi
  Prof. Michele Purrello  

• ore 18.30 – Esame finale

INFORMAZIONI

Segreteria S.M.O.

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